作业帮β珠蛋白基因41/42,βE位点突变杂合子是什么意思?如何治疗?β珠蛋白基因41/42位点突变杂合子是什么意思？如何治疗？
来源：学生作业帮助网 编辑：作业帮 时间：2024/05/03 00:50:02
β珠蛋白基因41/42,βE位点突变杂合子是什么意思?如何治疗?β珠蛋白基因41/42位点突变杂合子是什么意思？如何治疗？
β珠蛋白基因41/42,βE位点突变杂合子是什么意思?如何治疗?
β珠蛋白基因41/42位点突变杂合子是什么意思？如何治疗？
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人一般的基因都有2个拷贝,一分来自母亲,另一份来自父亲.叫做等位基因.有时候2个基因会同时表达,所以体内有一半的蛋白正常,另一半不正常.
你现在就是这么个情况,β珠蛋白基因有一个拷贝上有点突变.这是基因的突变,无法根治.如果没有症状,不要治疗.有症状,则对症治疗.
组成血红蛋白的四个球蛋白分子来自两类分子，每一种有两个，珠蛋白β是其中之一。另外一个称谓珠蛋白α。 通常成人的血红蛋白分子可以写成：α2β2. 也就是两个α两个β。
当患者的基因发生突变时，如果所编码的蛋白质功能发生改变，并且有很大的临床意义，为了便于记忆会给一些特殊的名字。例如，你给出的例子中的E，它代表了珠蛋白β第26位氨基酸从谷氨酸变化为赖氨酸。而41/42β代表的是珠蛋白β41/4...
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组成血红蛋白的四个球蛋白分子来自两类分子，每一种有两个，珠蛋白β是其中之一。另外一个称谓珠蛋白α。 通常成人的血红蛋白分子可以写成：α2β2. 也就是两个α两个β。
当患者的基因发生突变时，如果所编码的蛋白质功能发生改变，并且有很大的临床意义，为了便于记忆会给一些特殊的名字。例如，你给出的例子中的E，它代表了珠蛋白β第26位氨基酸从谷氨酸变化为赖氨酸。而41/42β代表的是珠蛋白β41/42位氨基酸有突变，但因为检查精度的原因，不能区分是具体是那个位点。
关于临床表现，据文献报道跨度比较大，从轻型到重型都有，需要结合临床表现给予治疗。
（免责声明：本回复可能含有错误信息，请勿据此进行治疗，治疗方案请咨询临床医生。）
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